eduson

W jaki sposób mutacje genetyczne mogą „zamieszać” w ultrasonograficznym obrazie piramid nerkowych? Czy hiperechogeniczne piramidy nerkowe zawsze wiążą się z zaburzeniami funkcji nerek?Jakie kliniczne objawy i cechy fenotypowe naszych pacjentów mogą wskazywać na konieczność oceny nerek? I wreszcie jak poradzić sobie z pacjentami, którzy mają określone mutacje gen

Torbiele w nerkach są proste, bo ich obraz ultrasonograficzny jest prosty. Chyba że trafimy na torbiele inne niż proste... Ale prawdziwe schody zaczynają się wtedy, gdy torbiele w nerkach, choć wyglądają tak samo, to różnią się genami, które są z nimi powiązane.

Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)

Można w pełni profesjonalnie wykonać usg piersi i wydać dokładny wynik badania, ale czy to na pewno wszystko, czego oczekuje nasza pacjentka? Bo przecież cała tajemnica szybkiej diagnostyki raka piersi kryje się także w celnie zebranym wywiadzie i trafnie zaplanowanej profilaktyce. A tu nie wolno nam zapominać o genach...

Rak tarczycy, wady rozwojowe i zaburzenia produkcji hormonów to tylko część chorób tarczycy, które mają swoje źródło w mutacjach genetycznych. Tylko jakie to ma znaczenie dla ultrasonografisty?

Być może w przyszłości czeka nas nowa era diagnostyki, gdy za pomocą ultradźwięków zajrzymy w geny naszych pacjentów. Jednak zanim ten moment nadejdzie, zastanówmy się, co dziś łączy ultradźwięki i genetykę i spróbujmy te związki wykorzystać w codziennej praktyce klinicznej.

Zdrowy pacjent to mały problem z opisem, bo przecież większość z nas ma do dyspozycji wzory opisu takiego badania. Gorzej, gdy pojawia się konieczność opisania znalezionych zmian ogniskowych. Czy jest schemat takiego opisu, który byłby wspólny dla różnych narządów?

Czy w opisie badania usg zamieszczać wskazania, z jakimi zgłosił się pacjent? A może wystarczy zmodyfikować wynik i wnioski, aby odnieść się do problemu, jaki sprawił, że pacjent do nas trafił?

Bywa, że pacjent w krótkim czasie zgłasza się na kolejne badanie usg do innego lekarza. Czyni to z różnych powodów. Jak zachować się podczas takiej wizyty? Zajrzeć do poprzedniego wyniku przed badaniem czy po badaniu? A może wcale nie odnosić się do poprzednich wyników badań usg?

Za miesiąc? Może za pół roku? Czy jednak wcale? Na kiedy zlecić kontrolne badanie usg u pacjenta, któremu właśnie wręczamy wynik badania? Nie zawsze jest łatwo podjąć taką decyzję, zwłaszcza jeśli brak jasno określonych wytycznych. Czy "zdrowy rozsądek" to wszystko, co nam pozostaje w takiej sytuacji?